一针1800万管终生！全球最贵基因疗法获批，SMA患者迎来治愈曙光

发布者：馬儿部落 2026-7-16 10:09

259万美元，折合人民币将近1800万，这绝非一串普通的数字，而是一针药的价格，足以让普通家庭咋舌。7月2日，诺华公司旗下的AAV基因疗法Itvisma获得欧盟委员会批准，用于治疗2岁及以上的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。这并非天价药第一次问世，早在2019年，针对2岁以下患儿的Zolgensma就在美国获批，售价约210万美元，如今Itvisma接连在美、日、欧上市，彻底覆盖了全年龄段的SMA患者。我国药监局也已受理其上市申请，并纳入优先审评，但这“天价”标签，注定让它的落地之路充满挑战。

SMA这病，堪称婴幼儿的“隐形杀手”，发病率大概在六千分之一到万分之一之间。祸根在于5号染色体上的SMN1基因缺失或变异，导致运动神经元不断退化，肌肉力量日渐衰退，连呼吸、消化都受牵连。2018年，它被列入我国《第一批罕见病目录》，全国约有3万名患者，常年占据两岁以内婴幼儿致死性遗传病的头把交椅。过去医生面对确诊患儿，除了建议做做康复训练，眼看病情恶化，几乎束手无策，不少孩子活不过两岁，家庭满眼绝望。

转机出现在2019年，诺西那生钠注射液在我国获批，2021年进了医保，每针3.3万元，患者自付比例很低。同年，口服药利司扑兰也面世了。这两款药虽然能把“绝症”变成可控的慢性病，但需要定期重复给药，像诺西那生钠每四个月就得打一针，还得腰椎穿刺，技术要求高，基层医院搞不定，患者得往大城市大医院跑，折腾来折腾去，有些人也就坚持不下来了。Itvisma的优势恰恰在于“一劳永逸”，它利用腺相关病毒载体，把健康的SMN1基因直接送进体内，让细胞持续产生功能性蛋白，理论上打一针管一辈子。

临床试验的数据给了人们信心。STEER研究纳入了126名平均年龄近6岁的患者，结果显示Itvisma能让功能运动评分提高2.39分，而安慰剂组只涨了0.51分，疗效持续了至少52周。对于那些用了其他药、疗效卡在瓶颈期的患者，换用Itvisma后评分还能再涨1.05分。虽然医学上通常认为涨3分才算有显著临床意义，但这1.05分证明了新基因在体内确实干活了。毕竟SMA是运动神经元不可逆死亡，想彻底逆转、让瘫痪病人站起来不现实，能遏制病情、哪怕只是稍微改善一点，也是巨大的胜利。

但这“奇迹”的价码实在太高。余昊教授说得直白，这药是“锦上添花”，治愈潜力确实独特，可没个保险支付机制撑腰，临床根本用不起。它和诺西那生钠作用机理不同，一个补SMN1，一个修SMN2，两者联用理论上能协同增效，目前看来副作用也不冲突，未来或许是新方向。可惜现在还缺乏足够的证据支持，且价格壁垒高耸。

归根结底，治疗SMA最贵的不是药，而是时间。2025版《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识》强调得明明白白：越早治疗越好。尤其是基因拷贝数多的孩子，早干预能追上正常发育轨迹。对于成年人，神经细胞死了一大堆，想恢复如初难如登天，但能保住现有功能、拖慢恶化脚步，也是实实在在的获益。有药可用是第一步，能不能通过新生儿筛查早点发现，能不能在症状刚露头时就用上药，才是改写命运的关键。别盯着天价药叹气，抓住当下的治疗窗口期，才是最务实的活法。#热门##爆料##

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