《我是大侦探》聚焦无脸症 无脸症究竟是什么病

《我是大侦探》又出了新的一期，这一次收视率再创佳绩，而无脸症也进入人们的视线，对于无脸症小编最初的印象就是星爷的电影中的无脸男，真的给幼小的心灵造成了阴影，那么下面一起来跟小编看看无脸症到底是什么情况吧

我是大侦探

《我是大侦探》自播出以来首次出现双关键人物k，立刻引发热议。前所未有的情节设置，不断烧脑的剧情，让观众大呼“这期太过瘾了”。关键人物k之一的杨幂表现可圈可点，不仅身负史上最多角色——幂月、甄心、假扮幂月的甄心和“幂未婚夫”，对角色把控如鱼得水，在推理搜证时也屡次得手：解锁手机密码屡试不爽，破解音乐暗号也不在话下。怪不得众多观众大赞杨幂“不愧是高能的大幂幂，无论是角色演绎还是推理探案都样样精通啊”。

另一关键人物k马思纯则一如既往隐藏颇深，全程云淡风轻让人难以起疑。而最后真相大白，马助理和甄心之间的故事也让人动容。多年前马助理的无心之过让身患“无脸症”的甄心从此封闭了自己，而她对甄心的“帮助”又何尝不是一次对自己的心理安慰。最后杨幂马思纯互相拥抱的画面不仅让许多观众称“特别温暖”，也引发众多网友深思对待“无脸症”患者的正确方式，更有甚者主动对“无脸症”进行了科普，并对如何正确看待“无脸症”做出了专业性的解答和引导。

《我是大侦探》用自己的力量让“无脸症”受到了前所未有的关注，而它收视口碑双丰收的结果同样证明观众对节目立意的认可。

“无脸症”

MIT和斯坦福大学的研究人员最近在《Nature》发表文章，解释了基因突变容易导致一种先天性脸颊和下颌骨发育畸形“特雷彻•柯林斯综合征”的分子机理。

美国出生的婴儿中每750个大约有1个患有颅面畸形，约占所有出生缺陷的三分之一。在这个“看脸”、“刷脸”的世界，这些患儿们不仅发音和听力有障碍，长大后往往因外表异样在学校和职场都受歧视。

许多颅面畸形源于“看家基因”突变，这些基因被称作看家基因的原因在于，在许多组织中都表达，是掌管蛋白质生产或DNA复制等基本生物功能的重量级基因。科学家们一直在想，为什么这些基因突变如此青睐造成颅面部组织缺陷。

MIT和斯坦福大学的研究人员最近在《Nature》发表文章，解释了基因突变容易导致一种先天性脸颊和下颌骨发育畸形“特雷彻•柯林斯综合征（Treacher-Collins Syndrome，TCS）”的分子机理。

团队发现形成面部的胚胎细胞对基因突变更为敏感的原因是，这些细胞时刻准备着根据压力变化启动细胞凋亡通路，介导这条通路的蛋白是p53，这项新发现标志着科学家们首次发现了胚胎发育阶段看家基因突变的组织特异性影响。

“在分子水平上，我们发现所有细胞用于制造核糖体的通用调节子更倾向导致特定细胞类型缺陷，”MIT生物学助理教授文章一作Eliezer Calo说。

1900年，英国外科医生和眼科医生Edward Treacher Collins首次描述了TCS的基本特征，随后这种疾病被冠以Treacher-Collins综合征之名。TCS通常是常染色体显性遗传，超过一半病例与新突变有关，而非来自父母遗传。所涉及的基因包括TCOF1、POLR1C或POLR1D，这些基因的编码蛋白与聚合酶组装和功能有关，参与构成核糖体的基因（rDNA）转录。

这些突变只特异性影响一类名为“颅神经嵴细胞（cranial neural crest cells）”的胚胎细胞。“为什么细胞核糖体组分突变会导致颅面畸形？为什么全身其他细胞类型不受影响？”Calo说。

研究人员利用斑马鱼和非洲爪蟾模型表达突变蛋白，结果显示，突变损害了DDX21酶的功能。当DDX21从DNA上解离后，这段核糖体蛋白编码基因就无法正常转录，导致缺失组件的核糖体也无法正常工作。

但是，只有那些对p53活化高度敏感的细胞（包括颅神经嵴细胞）才会出现DDX21缺陷。随后，由于核糖体功能受阻，这些细胞开始执行程序性细胞死亡，最终引发TCS。

相比其他胚胎干细胞，如其他类型的神经嵴细胞、其他部位的结缔组织细胞等并不受DDX21缺陷影响。

研究人员发现POLR1C和POLR1D突变也会导致组成核糖体的RNA组件的编码DNA出现损伤。DNA损伤量与模式动物子代的畸形严重程度密切相关。其中，POLR1C突变造成的DNA损伤比POLR1D突变更多。科学家认为，TCS患者个体间患病严重程度的差异应该来自这些DNA损伤量的变化。

目前，Calo实验室正在研究为什么受影响细胞的某些特殊序列倾向产生更高水平的DNA损伤，同时他们也在寻找预防颅面部缺损的化合物，使颅神经嵴细胞对p53诱导的细胞凋亡具有更强的抵抗力。

人类胚胎在第三周左右进入面部塑造，此时颅神经嵴细胞开始形成组织层，如果科学家们研发出针对预防颅面出生缺陷的药物，可在此时进行早期干预。

事例

美国一男子也患上这奇怪的无脸症！来自美国的韦恩斯从小是一名缺陷儿，天生脸孔只有两官，嘴巴和耳朵。他的缺陷让他天生看不见东西，闻不到气味。平时日常都是其父亲在照料目前韦恩斯想通过移植脸部器官来自治疗自己的“无脸症”。令人欣慰的是，韦恩斯育有一个女儿，但是并没有遗传到父亲的无脸症。

住在美国华盛顿的9岁小女孩汉娜（Hannah Schow）最近经历了她人生中最开心的一天，汉娜天生就罹患了“崔契尔柯林斯症候群”（Treacher Collins Syndrome），也就是俗称的“无脸症”，这种病症导致汉娜缺乏了脸部的部位，不过她在近日透过手术复原后，终于有了一张“新的脸庞”！崔契尔柯林斯症候群又常被称为“下颔骨颜面发育不全”，这种遗传性疾病影响了婴儿的脸部发展，导致他们颜面生长缺失，根据西雅图儿童医院指出，这种病征的机率大约是5万分之一，而汉娜就是其中一个相当严重的案例。这个病症不但让汉娜的五官有着“融化”般地效果，更严重影响到她的气管。汉娜出生时，医生为了保住她的性命，不得切开她的气管，改用塑胶气管替代，让汉娜可以吸取氧气。不过这也导致汉娜难以说话，而且随是要堤防气管感染。西雅图儿童医院的颅面外科中心主任理查哈波医生（Dr. Richard Hopper）指出，汉娜的情况是相当严重的，气管切开会导致她不能做一些比较刺激的活动，例如游泳或登山，当气管阻塞时，她也很容易发生性命危险。“一般地手术无法帮助汉娜，她需要进行一系列侵入性的手术来调整头骨，帮助气管复原。”

年开始，汉娜就开始接受大大小小的手术。哈波医生也组件建了一个45人的医疗团队，共同商讨如何重建汉娜的气管，使她以后可以顺畅呼吸，又不会那么危险。他们决定旋转汉娜部分的骨骼，让她的气管能够因此畅通连接，经历一系列的手术并休养后，汉娜终于在近日接受了最重要的气管重建手术，也来到她目标的最后一步。哈波医生成功地执行了这项手术，手术后，汉娜的气管从一开始极为狭窄的状况，终于被扩通！手术成功当日对于汉娜、她的家人，还有医疗团队都是值得纪念的一天，她无比开心地跟医生击掌。哈波医生说术后的汉娜非常兴奋，因为她已经准备好去尝试那些以前自己不能做的活动，“在我最后一次做气管切开术看到汉娜的时候，她做得太棒了！她就像是一颗弹跳的皮球，开心地向大家展示她能做到的行动。手术成功后，汉娜终于不用再透过塑胶管呼吸，也不用再艳羡其他的小朋友能上蹦下跳，做出许多激烈的身体活动，对于她来说真的是个重要的里程碑啊！把这位小女孩的故事分享出去，她的改变太令人开心了！