探索人体宇宙 破解生命密码

复旦大学人类表型组研究院科研人员在分析数据。学校供图

“你肯定知道人类基因组计划。”

2024年11月，上海，复旦大学人类表型组研究院的会议室内，田梅端详了一下记者，问道。

田梅是研究院执行院长、世界分子影像学会主席。面对科学家，记者老实承认：“我记得世纪之交，人类基因组计划是街头巷尾热议的话题。大家都说，它会让每个人知道自己的生老病死。”

“没错，1999年，中国科学家正式加入人类基因组计划，承担1%的测序任务。”田梅边说边打开面前的电脑，一份PPT投影到会议室前方巨大的屏幕上，标题赫然显现——人类表型组国际大科学计划。

在人类基因组计划完成20多年后，中国科学家转变角色，率先系统提出开展人类表型组国际大科学计划的科学倡议，并在复旦大学建成全球三大表型组学研究中心之一。

各国科学家们再次集结，向人体和生命奥秘开始新的进军。

率先布局，开启表型研究

机体的运行、疾病的产生、器官的兴衰……从古至今，人体的奥秘吸引了无数科学家探索。

在过去的40年，生物医学领域发展的主要驱动力来自人类基因组计划。然而随着研究的深入，人们发现，基因组无法解释所有疾病的致病原因。尽管基因组已经发现了大量疾病靶点，但依然有很多疾病没有找到对应的基因靶点。

2015年5月，北京香山饭店。1993年正式创办的香山科学会议举行第525次会议，这次会议首次聚焦“国际人类表型组研究”这一问题。

“生命科学发展遇到新瓶颈，需要科研范式转换。”“亟须系统深入进行人群表型特征的精确测量，利用大数据手段，建立基因与表型的关联，为我国生物医药产业的自主创新和跨越式发展提供科技支撑。”……最终，大家一致倡议，发起人类表型组国际大科学计划。

表型，是指生命体的各种特征。

有的肉眼可见：单双眼皮、直发卷发、喝酒是否容易脸红……有的肉眼不可见：静息代谢、皮肤表面菌群……各种表型全部统合起来，就是表型组。

人类表型组国际大科学计划，就是通过系统精密的跨尺度测量，积累海量的生物信息大数据，再对这些数据进行分析建模，进而发现还未被人类发现的基因—表型—环境以及宏观—微观表型之间的关联机制，最终实现对疾病更加精准的诊断、干预、调控和治疗。

“某种意义上，表型组学是基因组学的延伸。”中国科学院院士、复旦大学校长、人类表型组研究院院长金力说。他是香山科学会议的参会者之一，也是人类表型组国际大科学计划的发起人之一。

金力经常用的一个比喻是：“如果说人类基因组计划让科学家手里有了探索生命奥秘的指南针，那么人类表型组国际大科学计划将打造未来遨游生命科学世界的全球卫星定位系统。”

从一开始，人类表型组国际大科学计划就被定位为“国际大科学计划”。

“我们当然可以在中国人中做，或者在某一个国家、某一个民族人群中做。”金力说，“但是，表型本身在全球不同人种、不同人群之间存在较大差别。如果我们不能利用这种差别来增加表型的多样性，那就太可惜了。”

早在2014年，复旦大学便开始筹备发起工作。2018年，上海市首批市级科技重大专项“国际人类表型组计划（一期）”启动，由复旦大学牵头，中国科学院上海生命科学研究院等承担。

随后，中国科学家联合国际上志同道合的顶尖学者，共同发起成立了国际人类表型组研究协作组（IHPC）和中国人类表型组研究协作组（HPCC）。人类表型组国际大科学计划正式启航。

四个第一奠定引领优势

“你有机会可以当我们的志愿者，接受一个‘超级体检’。”在联系采访之初，研究院工作人员就对记者发出邀请，“如果折算成市场价格，这个体检价值十万元。”

“超级体检”的真名，叫“自然人群队列健康表型研究”。研究院的3楼是人类表型组计划的“检测中心”。志愿者要在这里用两天一夜的时间，检查2.4万个指标，也就是2.4万个表型。

支撑起这一庞大检测的，是十几个检测室，以及让人眼花缭乱的设备，还有一整套流程。精密测量平台主任罗竞春带着记者逐个参观。

“这个，用来测皮肤表面的菌群。所以检测当天，额头、前臂、头皮和后背都不要接触水。”

“这是脑电检测，测量人在静息状态下的自发性神经活动。戴上电极帽，你的脑电信号会实时出现在面前的电脑屏幕上。”

还有一间小卧室，志愿者需要佩戴电极帽、血氧仪等监测设备在这里睡一晚。此外，还有一个摄像头。“摄像头会在22点打开，直到第二天6点。”罗竞春说，“睡觉的各种状态，也是表型数据。”

看起来，似乎也就是比一般体检全面一些。“十万元”的价值，如何体现？

“表型测量，关键在于精密。测量方法精密，测量细节也同样精密。”罗竞春说，“比如志愿者测量多久再休息多久可以达到最佳效果，都经过精密设计。”

好似一名向导，罗竞春拨开拼图中的迷雾。随着迷雾全部散去，拼图完整呈现。

“你刚才看到、听到的所有一切，正式名称是全球第一个‘跨尺度多维度人类表型精密测量平台’及其全套标准作业程序体系。”罗竞春微笑着说。这是他和同事们5年多的心血，目前居于世界领先地位。

这是中国在人类表型组这一生物医学最前沿的领先实力最直观的展示。

在这个平台及作业体系里，完成了超过1400人、每人测量2.4万个表型的健康人群表型精密测量千人核心队列——这是第一个“全球第一”。

依据上述数据，中国科学家绘制了全球首版人类表型组导航图，发现150余万个表型间强关联，其中绝大多数是科学界首次发现；研发全球首个多组学标准物质“中华家系1号”，并获颁8个国家一级标准物质认证——第三、第四个全球第一。

也就是说，中国科学家的工作，在“测什么”“怎么测”“怎么算”等核心问题上，为建立国际性表型组学研究的“标准操作程序”作出了重要贡献。“上述工作基本奠定了中国在人类表型组国际大科学计划中的引领优势。”田梅说。

统筹资源展示高校担当

截至目前，国际人类表型组研究协作组由来自20个国家的23位科学家（其中14位各国院士）组成，中国人类表型组研究协作组由来自国内137名协作委员（其中38位院士）和91家协作单位组成。

统筹实施好国内外各种资源，稳步推进国际大科学计划，是一项和科研工作同等重要的任务。

“人类表型组国际大科学计划源起于中国。我们有责任把这个计划组织实施好，展现中国高校的责任担当、能力水平。”田梅说。

研究院也是《表型组学（Phenomics）》期刊编辑部所在地。

这本期刊，是复旦大学主办的同行评审国际期刊，锚定打造表型组学国际顶尖期刊目标，组建起包括中、美、德、英、澳、日、韩等25个国家36位顶尖科学家的国际化编委会。

研究院副院长、期刊执行主编丁琛说：“期刊承载着前沿创新策源与国际科技协同的重大使命，是中国为人类表型组国际大科学计划打造的重要国际公共产品与学术平台。”

包括期刊在内，在复旦大学人类表型组研究院等科研机构的努力下，中国已为人类表型组国际大科学计划打造四大科技公共产品。另外3项是：人类表型组系列国际国内高端学术大会、国际人类表型组标准化创新中心和生命健康科技智库。

与此同时，中国科学界引领两大协作组达成一系列国际科研共识与文件，包括明确人类表型组大科学计划的主要目标、技术路径和优先研究方向，发布《人类表型组相关测量框架性指南》，启动全球已有的深度表型组队列之间的协同比较研究，等等。

“人类表型组国际大科学计划的推进实施，有助于上海打造长期支撑服务生物医药产业的创新引擎，进而建成具有全球影响力的科技创新中心，成为吸引全球优秀科学家的人才蓄水池。”田梅说，通过打造更多的标志性战略成果，高校在服务国家和区域战略上，会发挥越来越关键的支撑作用。

研究院的墙壁上，镌刻着人类科学先驱伽利略的名言：“测一切之可测，并使不可测变为可测。”

田梅轻敲键盘，一个球状模型出现在屏幕上。那些红黄蓝绿色密密麻麻的小点，看起来，就像一个由无数繁星组成的小宇宙。

这就是人类文明首个表型组导航图。生命的奥秘，在这些“小宇宙”间闪烁。

《中国教育报》2025年01月04日 第01版

作者：本报记者 高毅哲